REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mendesak masyarakat untuk waspada terhadap kelainan metabolik bawaan pada anak. Bila terdeteksi sedini mungkin oleh orang tua maka perawatan yang tepat dan sesuai dapat diberikan.
Hal ini di jelaskan dalam sesi edukasi kesehatan mengenai penyakit langka melalui diskusi media dengan tema "Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia", berikut hasil siaran pers dari perusahaan farmasi Sanofi Indonesia yang diterima di Jakarta, Rabu (4/10).
"Penyakit langka bersifat kronis, progresif, mengakibatkan penurunan dan mengancam kehidupan para pasien. Masyarakat perlu diberikan pemahaman yang tepat terhadap beberapa penyakit langka sehingga bisa terdeteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawat yang sesuai," kata Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM dr Damayanti R Sjarif di Jakarta.
Damayanti mengatakan beberapa jenis penyakit yang sudah ditemukan di Indonesia yang termasuk dalam kelainan metabolik bawaan, antara lain Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD).
Kelainan Mukopolisakaridosis tipe ll terjadi pada satu dari 100.000 orang, dimana satu dari 170.000-nya adalah laki-laki. Penyakit langka lainnya adalah Gaucher Disease, penyakit ini juga merupakan penyakit keturunan yang dapat menyerang pria maupun wanita. Penyakit ini disebabkan kurangnya enzim pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh.
Penyakit langka yang telah teridentifikasi secara umum sekitar 7.000 jenis dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama.
Di Indonesia sendiri, diperkirakan satu per 500 dari setiap 10.000 ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik. Penderita penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia lima tahun.
Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM dr Klara Yuliarti menyatakan, gejala penderita memang tidak langsung terlihat. Kewajiban setiap dokter harus memberikan edukasi agar masyarakat sadar akan gejala awal dari penyakit langka sehingga dapat diatasi dengan tepat serta mengurangi angka kematian.
"Sudah menjadi kewajiban setiap dokter untuk terus meningkatkan kepedulian dan kesadaran masyarakat untuk melakukan diagnosis awal. Hal ini dilakukan agar gejala penderita yang tidak langsung terlihat dapat memberikan terapi yang tepat dan mencegah angka kematian," kata dr. Klara.
Dalam acara diskusi ini, Country Medical Chair Sanofi Indonesia, dr. F. Arya Wibitomo mengatakan perusahaan farmasi ini mendukung untuk terus meningkatkan kesadaran masyarakat seputar isu kesehatan.
Ikuti Whatsapp Channel Republika
